Umelá inteligencia a moderné genetické metódy menia spôsob, akým pristupujeme k diagnostike a liečbe rakoviny. Panel odborníkov z praxe sa zhodol, že NGS a tekutá biopsia prinášajú presnejšie rozhodovanie a šancu na cielenejšiu liečbu. Na Slovensku však ich širšiemu využitiu bránia najmä úhrady a chýbajúce pravidlá.
NGS: čo je a čo prináša
NGS, teda masívne paralelné sekvenovanie, dokáže v jednom behu analyzovať veľké množstvo genetických zmien definovaných podľa zvoleného panelu. V praxi sa používajú cielené panely na klinicky akčné nálezy aj široké profilovanie, ktoré hľadá vzorce naprieč genómom. Výsledkom je presnejšia diagnostika, napríklad rozlíšenie subtypov pri difúznom veľkobunkovom lymfóme, čo sa premieta do voľby liečby. Vďaka tomu sa dajú cielene nasadiť lieky tam, kde majú šancu účinkovať, a vyhnúť sa neefektívnej terapii u väčšiny pacientov.
NGS tiež šetrí vzácny tkanivový materiál, pretože nahrádza opakované single-génové testy jedným komplexným vyšetrením. Pri malých vzorkách platí, že z „mála“ treba získať čo najviac, čo NGS umožňuje lepšie než séria postupných testov. Navyše, súčet ceny viacerých postupne robených markerov môže prevýšiť náklady jedného širšieho panelu. A napokon, pribúdajú aj „tissue-agnostic“ terapie, kde sa liečba riadi konkrétnou genetickou alteráciou naprieč typmi nádorov, typickým príkladom sú alterácie génov NTRK schválené európskou aj americkou reguláciou.
Tekutá biopsia: krv ako okno do nádoru
Tekutá biopsia skúma nádorové DNA/RNA v krvi a je cenná najmä pri vzniku rezistencie na liečbu alebo keď nie je možná reoperácia. U rakoviny pľúc či kolorektálneho karcinómu umožňuje zachytiť nové mutácie a upraviť terapiu bez invazívnych zákrokov. Postup je šetrný, rýchly a vhodný na priebežné sledovanie účinnosti liečby. Pre ťažko chorých pacientov to znamená menej záťaže a potenciálne rýchlejšie rozhodnutia.
V lymfómoch sa ukazuje, že tekutá biopsia môže byť v hodnotení odpovede presnejšia než PET/CT. Ak je PET/CT pozitívne, no tekutá biopsia negatívna, prognóza sa približuje pacientom s negatívnym PET/CT, čo môže zabrániť zbytočne agresívnej liečbe. V praxi to môže ušetriť desiatky až stovky tisíc eur a zároveň ušetriť pacienta náročnej terapie, napríklad CAR-T. Aj preto sa tekutá biopsia dostala do medzinárodných odporúčaní, kde sa považuje za perspektívny nástroj klinickej praxe.
Medzi víziou a realitou: úhrady, organizácia a úloha AI
Na Slovensku je NGS zatiaľ len čiastočne hradené, často z grantov a darcov, a chýbajú jasné pravidlá a určené centrá. V Česku sa opierajú o multidisciplinárne tumorboardy, ktoré indikujú komplexné profilovanie a poisťovňa ho uhrádza; v Belgicku zas existujú jasné zoznamy biomarkerov a nemocnice majú povinnosť centralizovane hlásiť NGS dáta. Rýchlosť spracovania vie byť v ideálnych podmienkach dva až tri dni, vyžaduje to však kapacity, bioinformatickú podporu a testovanie v sériách kvôli ekonomike. Diagnostika pritom tvorí len zlomok rozpočtu, hoci ovplyvňuje veľkú časť klinických rozhodnutí.
Umelá inteligencia už vstupuje do interpretácie výsledkov a môže zrýchliť analýzu, najmä pri zriedkavých nádoroch a sledovaní minimálnej reziduálnej choroby. Na európskej úrovni prebiehajú snahy o zjednocovanie prístupov, no implementácia ostáva v rukách členských štátov. Opatrnosť je namieste pri veľmi skorom záchyte nádorov, aby sa predišlo nadmernej diagnóze a zbytočnej záťaži pacientov. Konsenzus panelu je však jasný: ak budú pravidlá, úhrady a dáta nastavené rozumne, NGS a tekutá biopsia môžu citeľne zlepšiť výsledky liečby onkologických pacientov.
