Sekvenovanie celého genómu (WGS) zásadne skracuje cestu pacienta k diagnóze a prináša presnejšie rozhodovanie v personalizovanej medicíne. Dôkazy z praxe i štúdií ukazujú nielen klinický prínos, ale aj úspory pre zdravotné systémy. Budúcnosť pritom smeruje k prepojeniu genetiky s ďalšími „-omikami“ a k ešte adresnejšej starostlivosti.
Od diagnostickej odysey k rýchlejšej odpovedi
Typická cesta pacienta dnes vedie od špecialistu k špecialistovi a cez sériu cielených testov, ktoré často končia negatívnym výsledkom. Takáto diagnostická odysea je dlhá, nákladná a zaťažuje pacienta aj zdravotný systém. Včasné zaradenie sekvenovania celého genómu však dokáže odhaliť príčinu ochorenia skôr a presnejšie, najmä pri zriedkavých a komplexných stavoch. Výsledkom je rýchlejšia diagnóza a cielenejší manažment.
Mnohé genetické ochorenia majú nešpecifické prejavy, ako sú dysmorfie či poruchy intelektu, čo znižuje úspešnosť tradičných postupov. Práve tu WGS odhaľuje súvislosti, ktoré iné metódy prehliadnu. Z praxe zaznieva aj dôraz na systematickú implementáciu: spoločnosť Genetica Group pôsobí v troch krajinách, je partnerom viac ako 50 rutinných laboratórií a za vyše 20 rokov prispela k nasadeniu viac než 250 systémov. Skúsenosť s transformáciou laboratórnych postupov ukazuje, že technológia musí ísť ruka v ruke s kvalitným podporou a vzdelávaním.
Dôkazy a odporúčania: keď dáta menia prax
Indikácie pre WGS pri nešpecifických fenotypoch rámcujú odporúčania Americkej akadémie lekárskej genetiky a genomiky (ACMG). Vznikli na princípoch medicíny založenej na dôkazoch a opierajú sa o rastúci počet štúdií. Tie poukazujú na vyššiu diagnostickú výťažnosť aj na to, že genetický nález často vedie k zmene klinického manažmentu. Dôležité je, že ide o kumulované, reprodukovateľné dáta z rôznych pracovísk.
Popri klinickom prínose sa čoraz viac sleduje aj ekonomika. Prospektívne projekty ukazujú, že rýchle genetické vyšetrenie vie skrátiť hospitalizáciu, obmedziť zbytočné testy a priniesť úspory pre systém. V štúdii Baby BEAR v San Diegu viedla zmena manažmentu k úspore približne troch miliónov pre zdravotníctvo. Takéto výsledky sú argumentom pre systematické zavádzanie WGS tam, kde môže zásadne ovplyvniť starostlivosť.
Od genómu k multi-omike a nové programy v regióne
Viaceré krajiny už začlenili WGS do starostlivosti o vybrané skupiny pacientov a vytvorili mechanizmy úhrad: medzi nimi Anglicko, Švajčiarsko, Dánsko, Švédsko a Nemecko. Inde prebiehajú národné projekty, ktoré testujú procesy, indikácie a ekonomický dopad. V Česku sa iniciatívy Baby Bambi a Baby Fox zameriavajú na rapídne až ultrarýchle WGS u novorodencov na jednotkách intenzívnej starostlivosti. Cieľom je rýchla diagnóza, okamžitá úprava liečby a zmysluplné využitie zdrojov.
Aj Slovensko môže na tieto skúsenosti nadviazať a vybudovať vlastné „baby“ projekty. Zároveň sa ukazuje, že pri mnohých multisystémových ochoreniach už samotná genomika nestačí. Multi-omický prístup prepája genomiku s transkriptomikou, proteomikou či epigenomikou a lepšie vysvetľuje, ako genetickú informáciu formuje prostredie. Takto sa výskum aj diagnostika približujú skutočne personalizovanej medicíne.
